Revista Societatii de Medicina Interna

Articolul face parte din revista :
  Nr.2 din luna februarie 2008

Descarca varianta pdf

Autor

Marilena STOIAN

Titlu articol

Scleroza tuberoasă Bourneville

Cuvinte cheie

articolul nu are cuvinte cheie

Articol

SCLEROZA TUBEROASĂ BOURNEVILLE

Marilena STOIAN,  Bogdan STOIAN, Victor STOICA
Spital Clinic  „Dr.I.Cantacuzino”, Universitatea de Medicină „Carol Davila”, București

Introducere. Scleroza tuberoasă sau boala Morbus Bournevillle – Pringle este o fakomatoză autozomal dominantă, descrisă pentru prima dată de către Desiree- Magloire Bourneville în 1880. Această tulburare genetică rară este, de obicei, asociată cu triada: convulsii, retard mental și leziuni cutanate. Investigațiile imagistice specifice relevă hamartoame subependimale calcificate, tuberculi corticali necalcificați sau linii radiale în substanța albă.

Prezentarea cazului. Prezentăm cazul unei femei în vârstă de 28 ani, cunoscută de la naștere cu retard mental, care s-a adresat medicului pentru dureri abdominale, amenoree și ginecomastie, simptomatologie instalată de 4 luni. Istoricul medical al pacientei evidenţiază epilepsie de 25 ani. Diagnosticul de sarcină a fost exclus prin ecografie abdominală, care a descoperit în mod surprinzător boală ovariană polichistică și tumori multiple hepatice. Scanarea CT a arătat astrocitom subependimal cu multipli noduli calcificați, tuberculi corticali, limfangiomatoză pulmonară, chisturi multiple renale, hamartoame hepatice și chisturi ovariene. S-a conchis la acest moment că subtratul comițialitătii îl reprezintă afecțiunea genetică.
Discuţii. Tulburarea este caracterizată de hamartoame multiple în diferite organe, mai ales localizate la nivelul creierului, al inimii sau al rinichilor. Afectarea cognitivă este corelată cu prezența bilaterală a tuberculilor și cu vârsta debulului atacului. Astrocitoamele gigante subependimale și limfangiomatoza pulmonară sunt complicații importante. Prognosticul acestei paciente rămâne incert, în ciuda diagnosticării precoce; nu există terapii posibile pentru manifestările acestei boli.
Cuvinte cheie. Complexul scleroză tuberoasă, boala Bourneville, tulburare autozomal dominantă, epiploia, sindroame neurocutanate.