Revista Societatii de Medicina Interna
Articolul face parte din revista :
Nr.2 din luna februarie 2008
Autor Marilena STOIAN
Titlu articolScleroza tuberoasă Bourneville
Cuvinte cheiearticolul nu are cuvinte cheie
Articol
SCLEROZA TUBEROASĂ BOURNEVILLE
Marilena STOIAN, Bogdan STOIAN, Victor STOICA
Spital Clinic „Dr.I.Cantacuzino”, Universitatea de Medicină „Carol Davila”, București
Introducere. Scleroza tuberoasă sau boala Morbus Bournevillle – Pringle este o fakomatoză autozomal dominantă, descrisă pentru prima dată de către Desiree- Magloire Bourneville în 1880. Această tulburare genetică rară este, de obicei, asociată cu triada: convulsii, retard mental și leziuni cutanate. Investigațiile imagistice specifice relevă hamartoame subependimale calcificate, tuberculi corticali necalcificați sau linii radiale în substanța albă.
Prezentarea cazului. Prezentăm cazul unei femei în vârstă de 28 ani, cunoscută de la naștere cu retard mental, care s-a adresat medicului pentru dureri abdominale, amenoree și ginecomastie, simptomatologie instalată de 4 luni. Istoricul medical al pacientei evidenţiază epilepsie de 25 ani. Diagnosticul de sarcină a fost exclus prin ecografie abdominală, care a descoperit în mod surprinzător boală ovariană polichistică și tumori multiple hepatice. Scanarea CT a arătat astrocitom subependimal cu multipli noduli calcificați, tuberculi corticali, limfangiomatoză pulmonară, chisturi multiple renale, hamartoame hepatice și chisturi ovariene. S-a conchis la acest moment că subtratul comițialitătii îl reprezintă afecțiunea genetică.
Discuţii. Tulburarea este caracterizată de hamartoame multiple în diferite organe, mai ales localizate la nivelul creierului, al inimii sau al rinichilor. Afectarea cognitivă este corelată cu prezența bilaterală a tuberculilor și cu vârsta debulului atacului. Astrocitoamele gigante subependimale și limfangiomatoza pulmonară sunt complicații importante. Prognosticul acestei paciente rămâne incert, în ciuda diagnosticării precoce; nu există terapii posibile pentru manifestările acestei boli.
Cuvinte cheie. Complexul scleroză tuberoasă, boala Bourneville, tulburare autozomal dominantă, epiploia, sindroame neurocutanate.

SCLEROZA TUBEROASĂ BOURNEVILLE
Marilena STOIAN, Bogdan STOIAN, Victor STOICA
Spital Clinic „Dr.I.Cantacuzino”, Universitatea de Medicină „Carol Davila”, București
Introducere. Scleroza tuberoasă sau boala Morbus Bournevillle – Pringle este o fakomatoză autozomal dominantă, descrisă pentru prima dată de către Desiree- Magloire Bourneville în 1880. Această tulburare genetică rară este, de obicei, asociată cu triada: convulsii, retard mental și leziuni cutanate. Investigațiile imagistice specifice relevă hamartoame subependimale calcificate, tuberculi corticali necalcificați sau linii radiale în substanța albă.
Prezentarea cazului. Prezentăm cazul unei femei în vârstă de 28 ani, cunoscută de la naștere cu retard mental, care s-a adresat medicului pentru dureri abdominale, amenoree și ginecomastie, simptomatologie instalată de 4 luni. Istoricul medical al pacientei evidenţiază epilepsie de 25 ani. Diagnosticul de sarcină a fost exclus prin ecografie abdominală, care a descoperit în mod surprinzător boală ovariană polichistică și tumori multiple hepatice. Scanarea CT a arătat astrocitom subependimal cu multipli noduli calcificați, tuberculi corticali, limfangiomatoză pulmonară, chisturi multiple renale, hamartoame hepatice și chisturi ovariene. S-a conchis la acest moment că subtratul comițialitătii îl reprezintă afecțiunea genetică.
Discuţii. Tulburarea este caracterizată de hamartoame multiple în diferite organe, mai ales localizate la nivelul creierului, al inimii sau al rinichilor. Afectarea cognitivă este corelată cu prezența bilaterală a tuberculilor și cu vârsta debulului atacului. Astrocitoamele gigante subependimale și limfangiomatoza pulmonară sunt complicații importante. Prognosticul acestei paciente rămâne incert, în ciuda diagnosticării precoce; nu există terapii posibile pentru manifestările acestei boli.
Cuvinte cheie. Complexul scleroză tuberoasă, boala Bourneville, tulburare autozomal dominantă, epiploia, sindroame neurocutanate.
CONTACT
Prof. Dr. Ioan Bruckner
office@srmi.ro
Tel: 021-3113581
Secretar de redactie
Conf. Dr. Dan Isacoff
disacoff@gmail.com
0723.257.630
Secretariat organizatoric
Str. C-tin Noica, nr.134, Interfon 1, sector 6, Bucuresti
Tel : 021-3156511
Fax :021-3156537